Diagnostyka prenatalna - informacje dla pacjentów

Diagnostyczne procedury nieinwazyjne

Podobnie jak diagnostykę USG zalicza się je do diagnostyki nieinwazyjnej. Istnieje szereg substancji wytwarzanych przez organizm matki i płodu. Badanie ich stężeń jest wykorzystywane w diagnostyce prenatalnej.

RYZYKO PODSTAWOWE (WIEK MATKI)
+
BADANIE USG - PRZEZIERNOŚCI KARKU (NT)
+
TESTY BIOCHEMICZNE
=
RYZYKO URODZENIA DZIECKA Z ABERRACJĄ CHROMOSOMOWĄ

Testy biochemiczne I trymestru

Test podwójny

Wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Oceniany jest w nim poziom dwóch hormonów:

  1. PAPP-A pregnancy associated plasma protein A (białko A związane z ciążą)
  2. B - hCG; wolna podjednostka ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej

Badania biochemiczne muszą być wykonane w tym samym dniu co badanie USG z oceną przezierności karku (NT).

Test potrójny

Wykonywany jest jako test przesiewowy w kierunku wykrywania zespołu Downa i innych zaburzeń genetycznych, a ponadto nieprawidłowe stężenia AFP mogą wskazywać na wystąpienie wad rozwojowych. Badanie powinno być wykonywane pomiędzy 15-17 tygodniem ciąży.

Badanie w krwi matki stężeń

  • AFP (?-fetoproteiny)
  • HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej)
  • Estriolu

Ze względu na ograniczoną czułość sięgającą 60% oraz na fakt, że wady rozwojowe, na które wskazuje można wykryć przy pomocy USG, nie stanowi podstawowego kryterium diagnostycznego i jest coraz rzadziej wykonywany.

Diagnostyczne procedury inwazyjne

W przypadkach, kiedy stwierdza się nieprawidłowy wynik badania USG lub nieprawidłowy wynik badań biochemicznych wykonanych z krwi matki następnym etapem diagnostyki prenatalnej jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna. Ma ona na celu wykluczenie lub potwierdzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu.

Prenatalne badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu, lub innego materiału do badań pochodzącego od płodu (DNA) na drodze zabiegu, wiążącego się z ryzykiem powikłań. Do prenatalnych badań inwazyjnych zaliczamy amniopunkcję, biopsję trofoblastu, kordocentezę.

Amniopunkcja

Badanie polega na nakłuciu macicy i worka owodniowego przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego, zawierającego żywe komórki złuszczone z nabłonka owodni, dróg moczowych, oddechowych i przewodu pokarmowego płodu, które można poddać badaniom:

  • Cytogenetycznemu (klasyczna amniopunkcja genetyczna - analiza chromosomów: ocena liczby i struktury, a ściślej wzoru prążkowego chromosomów w różnych metodach barwienia),wykluczającemu aberracje chromosomowe, jak np. zespół Downa
  • Molekularnym (u pacjentek obciążonych chorobami genetycznymi w rodzinie): badaniom DNA w kierunku mutacji powodujących określone choroby, jak np. mukowiscydozę, dystrofię mięśniową (np. typu Kuchenne), rdzeniowy zanik mięśni . W chwili obecnej na podstawie analizy DNA możliwa jest diagnostyka ponad tysiąca chorób.
  • W kierunku infekcji np. wirusami różyczki, cytomegalii, krętkiem kiły i innymi drobnoustrojami mogącymi powodować choroby płodu.
  • Biochemicznym w celu oznaczenia substancji pochodzenia płodowego, których stężenia lub aktywności mogą być nieprawidłowe w przypadku niektórych wad rozwojowych, lub chorób metabolicznych (badania te są wypierane przez badania molekularne DNA oraz badania USG).

Jeżeli mamy na myśli tzw. amniopunkcję genetyczną, to najczęściej obejmuje ona pobranie wód płodowych między 15 - 19 tygodniem ciąży, z którego zakładana jest hodowla komórek pochodzenia płodowego w celu oceny kariotypu.

Ryzyko powikłań wszystkich badań inwazyjnych obejmuje:

  • utratę ciąży,
  • krwawienie,
  • zakażenie,
  • przedwczesne odpływanie wód płodowych,
  • wystąpienie czynności skurczowej
  • inne.

Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1% Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się ok. 10-20 dni.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy).Biopsję wykonuje się między 11 a 14  tygodniem ciąży.Kosmówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań molekularnych. Wczesne wykonanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadzenie niekiedy trwających wiele tygodni analiz molekularnych.Biopsja kosmówki najczęściej proponowana jest rodzinom, w których jest wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej (np. dystofii mięśniowej).

Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Według starszych danych jest wyższe (2-3%).

Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostateczny po kilku dniach.

Kordocenteza

Polega na pobraniu krwi z żyły pępkowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG od ok. 18 tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu, we krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.

Powikłania kordocentezy są częstsze przed 19 tygodniem ciąży.

Diagnostyka przedimplantacyjna 

Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Metodę tę można zastosować tylko przy zapłodnieniu pozaustrojowym. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej, lub mutacji, warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.

badanie USG piersi

Dlaczego powinnyśmy regularnie badać swoje piersi?

Co dziesiąta kobieta w Polsce po 35-40 roku życia jest zagrożona rakiem piersi . Im wcześniej jest wykryty rak piersi, tym większe szanse na miejscowe, oszczędzające leczenie operacyjne. Dlatego tak ważna jest profilaktyka chorób piersi.

Profilaktyczne badanie piersi powinno być wykonywanie między 4 a 10 dc. w przypadku pacjentek miesiączkujących.

Wskazania do badania usg piersi :

 -badanie profilaktyczne przynajmniej 1 raz w roku u każdej pacjentki po 30 roku życia i u każdej pacjentki stosującej terapię hormonalną

-ból piersi

-wyczuwalny palpacyjnie guzek w piersi

-wyciek treści krwistej z piersi

-powiększenie węzłów pachowych

-powiększenie piersi

-nieregularna powierzchnia piersi (zaciągnięcie skóry gruczołu piersiowego)

-wciągnięcie brodawki sutkowej , którego wcześniej nie było.


 

Pierwsza wizyta ginekologiczna

Każda kobieta musi do takiej wizyty dojrzeć emocjonalnie. Badanie ginekologiczne wkracza w strefę intymności pacjentki, a „legendy” krążące o tym badaniu niejednokrotnie utrudniają podjęcie decyzji.

Kiedy powinna się odbyć?

Jeśli dziewczynka miesiączkuje regularnie, a miesiączki nie są dla niej kłopotliwe oraz nie towarzyszy im anemia, czy uciążliwy ból, można z pierwszą wizytą poczekać do momentu podjęcia decyzji przez sama pacjentkę. Zalecamy pierwszą, profilaktyczną wizytę ginekologiczną przed rozpoczęciem współżycia.

Konsultacja „pierwsza wizyta ginekologiczna” obejmuje:

-badanie ginekologiczne

-badanie palpacyjne piersi z nauką samobadania piersi

-poradę z zakresu profilaktyki chorób przenoszonych drogą płciową

-poradę na temat antykoncepcji

-poradę na temat profilaktyki nowotworowej (szczepienia przeciwko rakowi szyjki macicy)

Każda kobieta powinna bezwzględnie zgłosić się na pierwszą wizytę po 25 roku życia w związku z profilaktyką nowotworów narządu rodnego i piersi!

Jak wygląda pierwsze badanie ginekologiczne?

W przypadku kobiet które nie rozpoczęły współżycia badanie odbywa się przez odbyt lub pochwę zależy to od budowy anatomicznej pacjentki oraz jej decyzji. Również badanie ultrasonograficzne ginekologiczne może być wykonane przez odbyt lub pochwę. Bardzo ważna jest współpraca z pacjentką w trakcie badania.

W każdej chwili w przypadku nieprzyjemnych dolegliwości zgłaszanych przez pacjentkę można od badania odstąpić lub zmienić jego formę. Tak naprawdę to nic strasznego, kiedyś musi być ten pierwszy raz. Pacjentka może wybrać lekarza według swoich preferencji.Chcesz zarezerwować termin zadzwoń.

 

 


 

 

Profilaktyczna wizyta ginekologiczna

 

 

 

Jesteśmy zabiegane, ciągle nie mamy czasu dla siebie, ale nie zapominajmy o profilaktyce ginekologicznej. Najbardziej ryzykowny okres w życiu kobiety to czas po urodzeniu ostatniego dziecka, do momentu pojawienia się pierwszych objawów zaburzeń hormonalnych związanych z menopauzą. Czasami to kilka lub kilkanaście lat, w trakcie których pacjentki bez dolegliwości, regularnie miesiączkujące „nie mają czasu”
na wizytę ginekologiczną .

 

Zachęcamy Panie do znalezienia czasu na swoje zdrowie, aby potem nie żałować straconego czasu, którego nie można już cofnąć.

 

W trakcie kompleksowej wizyty ginekologicznej proponujemy:

 

-badanie ginekologiczne

 

-badanie cytologiczne szyjki macicy

 

-USG narządu rodnego z oceną jajników trzonu macicy

 

-endometrium

 

-USG piersi (konieczne będzie oddzielne umówienie się na to badanie)

 

Rak szyjki macicy

 

W Polsce co roku diagnozę „rak szyjki macicy” słyszy ponad 3300 kobiet, połowa z nich umiera.
Najczęściej występuje u kobiet pomiędzy 35. a 59. rokiem życia.
Przebieg choroby jest podstępny w stadium bezobjawowym trwa 5-10 lat. Potem występują objawy kliniczne.

 

Objawy raka szyjki macicy:

 

-krwawienie pomiędzy regularnymi krwawieniami miesięcznymi

 

-nietypowe krwawienie z pochwy

 

-krwawienie po stosunku lub badaniu ginekologicznym

 

-krwawienie po menopauzie

 

-dłuższe i bardziej obfite niż zazwyczaj krwawienia miesięczne

 

-obfite upławy

 

-ból podczas stosunku

 

-ból w podbrzuszu

 

Badaniem profilaktycznym w kierunku raka szyjki macicy jest konwencjonalna cytologia szyjki macicy, badanie niebolesne, niedrogie lub droższe badanie poprawiające jakość ocenianych komórek -cytologia jednowarstwowa (systemThinPrep® ) z możliwością identyfikacji wirusów HPV typu onkogennego.
Przed rakiem szyjki macicy może Cię ochronić szczepionka.

 

 Wczesne rozpoznanie raka szyjki macicy (w stadium przedinwazyjnym) daje 100 % wyleczalności!

 

 

 

Rak jajnika

 

To kolejny nowotwór kobiet, którego rozwój niestety bywa bezobjawowy w pierwszych etapach. U ponad 70% chorych rozpoznawany jest w II-III-IV stopniu klinicznego zaawansowania. Stąd zaledwie ok. 30% chorych z zaawansowanym rakiem jajnika przeżywa 5 lat od chwili rozpoznania choroby.
Kiedy wykryty jest w I stopniu klinicznego zaawansowania i odpowiednio leczony – 80% kobiet ma szansę przeżycia 5 lat i więcej.

 

Rak jajnika występuje w dwóch przedziałach czasowych: u bardzo młodych kobiet -dwudziestoparoletnich- drugi szczyt zachorowań przypada na wiek 50-59 lat. Czujność powinny wzbudzić tzw. wczesne objawy,
które jeśli występują, są bardzo podstępne i często manifestują się dolegliwościami ze strony przewodu pokarmowego lub całego obszaru jamy brzusznej.

 

Zaliczamy do nich:

 

-wzdęcia

 

-niestrawność

 

-zaparcia stolca

 

-odbijanie

 

-czkawka

 

-uczucie pełności w jamie brzusznej (występujące nawet po lekkich posiłkach)

 

-powolna utrata apetytu

 

Każdy guz jajnika wymaga obserwacji. Guzy, które na podstawie badania ultrasonograficznego oceniamy jako łagodne możemy próbować leczyć zachowawczo i obserwować (torbiele proste). Guzy podejrzane
w badaniu ultrasonograficznym wymagają dalszej diagnostyki i leczenia operacyjnego. Dopiero wycięcie guza jajnika i jego ocena histopatologiczna jest postawieniem rozpoznania -czy zmiana była łagodna,
czy złośliwa. Badaniem profilaktycznym w kierunku raka jajnika jest badanie ultrasonograficzne narządu rodnego. Można go uzupełnić badaniem z krwi -test ROMA w przypadku stwierdzenia guza (torbieli)
w obrębie jajników.

 

Rak piersi

 

Rak piersi to najczęstszy nowotwór u kobiet. Zagrożenie rośnie wraz z wiekiem, szczególnie po menopauzie.

 

Czynniki ryzyka wystąpienia raka piersi:

 

-rak piersi u krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra – zwłaszcza gdy zachorowanie wystąpiło u nich
w okresie przed przekwitaniem)

 

-wczesny wiek pierwszej miesiączki

 

-późny wiek menopauzy

 

-narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku

 

-długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych

 

-otyłość (zwłaszcza po menopauzie)

 

-późny wiek pierwszej ciąży lub jej brak

 

-brak lub krótki okres karmienia piersią

 

Wczesne wykrycie raka piersi i leczenie daje coraz to lepsze efekty. Do istotnych czynników wykrywania zmian w piersi należy SAMOBADANIE kobiet, okresowe badanie piersi przez lekarza ginekologa
oraz okresowe badania obrazowe (USG piersi oraz mammografia ).

 

Schemat zalecanych badań profilaktycznych w kierunku raka piersi Kobiety po 20 rż samobadanie piersi
co miesiąc, badanie piersi przez lekarza 1x w roku Kobiety po 30 rż USG piersi 1x w roku Kobiety po 40-50 rż USG lub mammografia 1x w roku Kobiety po 50 rż mammografia 1x w roku Pamiętajmy, że same możemy wybadać guzek w piersi jeśli jest on wielkości ok.10 mm przy regularnym badaniu piersi. Jeśli robimy to sporadycznie to czułość metody spada i najczęściej wykrywane są guzy ok. 20 mm. USG, czy mammografia wykrywają nowotwory piersi już od średnicy 3 mm! Jeśli nowotwór piersi ma średnicę do 20mm
to generalnie leczenie rokuje dobrze. Oczywiście zależy to jeszcze od typu komórek nowotworowych
w guzie.

 

Rak trzonu macicy

 

Rak trzonu macicy występuje dużo rzadziej , leczenie jest skuteczne i stosunkowo wcześnie pojawiają się objawy kliniczne w postaci nieprawidłowych krwawień w okresie menopauzy. Badaniem profilaktycznym jest USG narządu rodnego 1 raz w roku.

 

Choroby nowotworowe kobiet

 

piersi 23%, jelita grubego 10%, płuca 9%, trzonu macicy 7%, jajnika 5%, szyjki macicy 4%, pozostałe nowotwory stanowią 42 proc. zachorowań. Największym zabójcą kobiet okazał się w 2010 r. rak płuca (15 proc.), a następnie rak piersi (13 proc.)

 

W 2010 r. Krajowy Rejestr Nowotworów podał, w przypadku kobiet największy problem to rak:

 

piersi 23%, jelita grubego 10%, płuca 9%, trzonu macicy 7%, jajnika 5%, szyjki macicy 4%, pozostałe nowotwory stanowią 42 proc. zachorowań. Największym zabójcą kobiet okazał się w 2010 r. rak płuca (15 proc.), a następnie rak piersi (13 proc.). W 12 proc. przypadków przyczyną śmierci był rak jelita grubego,
w 6 proc. – rak jajnika, w 5 proc. – rak trzustki, także w 5 proc. – rak żołądka, w 4 proc. – rak szyjki macicy.
Za kolejne przypadki zgonu (po 3 proc.) odpowiadają raki mózgu, trzonu macicy oraz białaczki.
Pozostałe 31 proc. zgonów spowodowały inne nowotwory.

 

Kontakt

w nagłych przypadkach: 602 25 99 21
gabinet@medicus.koszalin.pl

 

CERTYFIKATY-box