Badania płodowe stale zyskują na popularności, głównie przez swoją nieinwazyjność oraz skuteczność wykrywania potencjalnych nieprawidłowości wad wrodzonych płodu. Wykonywane są one na podstawie DNA płodu pobieranego z krwi matki. Jego wykonanie w trakcie ciąży jest źródłem wielu wartościowych informacji o zdrowiu jeszcze nienarodzonego dziecka.
Na czym polega badanie płodowego DNA?
Badanie płodowe DNA opiera się na odkryciu, mówiącym o tym, że w krwi ciężarnej kobiety znajduje się materiał genetyczny dziecka. Wspomniany materiał genetyczny pozwala na ocenę nadmiaru czy braku odpowiedniej ilości chromosomów. Badania płodowe DNA nie wiążą się z ryzykiem dla zdrowia matki lub nienarodzonego dziecka. Należy jednak pamiętać, że pozytywny wynik obecności nieprawidłowości genetycznych, należy potwierdzić innym badaniem inwazyjnym.
Badania płodowe zalecane są każdej kobiecie w ciąży, zwłaszcza jeśli bardzo martwi się o zdrowie swojego nienarodzonego dziecka. Zdecydowana większość wyników tych badań jest potwierdzeniem tego, że dziecko jest zdrowe. Pozwala to jednak uzyskać przyszłym rodzicom bezcenny spokój. W przypadku niepomyślnych wyników badanie daje czas na oswojenie się z zaistniałą sytuacją.
Wskazania do badania płodowego DNA
- Wiek ciężarnej przekraczający 35 lat
- Podejrzenia wystąpienia nieprawidłowości na tle chromosomalnym
- Urodzenie w poprzedniej ciąży dziecka z wadami genetycznymi
- Występowanie przeciwwskazań do przeprowadzenia odpowiedniej inwazyjnej diagnostyki DNA płodowego
- Nawracające poronienia
- Zwiększenie czułości tradycyjnej diagnostyki prenatalnej
Badania płodowego DNA wykonywane w gabinecie Medicus
Test Sanco
Test Sanco, nazywany niegdyś testem NIFTY, to nieinwazyjny test prenatalny w kierunku analizy wystąpienia u płodu wad genetycznych. Głównym zadaniem testu Sanco jest określenie wystąpienia u nienarodzonego dziecka trzech najczęstszych wad genetycznych, jakimi są trisomie. Mowa tutaj o:
– trisomii 21, odpowiedzialnej za zespół Downa,
– trisomii 18, odpowiedzialnej za zespół Edwardsa,
– trisomii 13, odpowiedzialnej za zespół Patau.
Test ten polega na pobraniu od pacjentki 10 ml krwi, a następnie wyizolowaniu z niej DNA płodu. W dalszym postępowaniu ten materiał genetyczny zostaje poddany analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji, którą przeprowadza się w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi. Dzięki temu powstaje cały obraz genotypu dziecka. Na jego podstawie można określić, czy u nienarodzonego maluszka nie występuje wada genetyczna. Skuteczność takiego badania sięga 99%.
Test Panorama
Test Panorama jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym przesiewowym. Służy ono do oceny ryzyka powstania chorób genetycznych. Test ten skupia się na dokładnej analizie frakcji DNA płodowego, obecnego w krwi matki. Aby mogło być ono wykonane, lekarz musi pobrać próbkę krwi od przyszłej matki. Pobrana próbka zostaje poddana skrupulatnej analizie, dzięki czemu możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia wszelakich wad genetycznych. Ten test można wykonać już po upłynięciu 9 tygodnia ciąży. Dzięki niemu możliwe jest także poznanie płci dziecka.
Test Panorama pozwala na wykrycie wad takich jak:
- Zespoły Downa, Edwardsa lub Patau
- Inne zmiany chromosomalne, takie jak zespoły Turnera czy Klinefeltera
- Triploidalność
- Mikrodelecje (nieprawidłowości występujące w przypadku braku fragmentu chromosomu)
W klinice Medicus realizujemy bezpłatne świadczenia zdrowotne w ramach karty Medicover, Allianz, Lux Med, Enel-Med, Polmed, PZU, OCM, oraz Geriamedica bez wymaganego skierowania. Dla osób posiadających ubezpieczenia zdrowotne w podanych firmach wykonujemy bezpłatne usługi ginekologiczne na podstawie wykupionego pakietu.
